Start-up СПбГУ: Студенты СПбГУ создают недорогую и точную систему диагностики спинальной мышечной атрофии

Спинальную мышечную атрофию называют «самым частым генетическим заболеванием из разряда редких». Изначально под этим термином понимался широкий спектр заболеваний, но сегодня в основном им называют наиболее распространенную болезнь, развивающуюся из-за мутаций в гене SMN1, — на нее приходится примерно 95 % всех случаев.
30 апреля 2020 | Наука, Обучающимся

Идея проекта долгое время вынашивалась научным руководителем команды — Марианной Маретиной, которая выполняет работу по гранту с химическим факультетом СПбГУ и является научным сотрудником НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Отта. Кроме Андрея Гусева над созданием метода генетического скрининга спинальной мышечной атрофии работают Александр Байчиков (первый курс магистратуры, программа «Менеджмент») и Игорь Хмелев (первый курс магистратуры, программа «Управление бизнесом в цифровой экономике»).

 

В тех случаях, когда болезнь начинает прогрессировать сразу после рождения, она особенно опасна. По словам капитана команды GenomeX Андрея Гусева, обучающегося на первом курсе магистратуры по программе «Биология», мутировавшие гены SMN1 не дают нейронам достаточного количества белка, в результате нервы не могут вырасти и дотянуться до мышц. Если лечение отсутствует в первые месяцы жизни ребенка, нервы начинают отмирать, что приводит к летальному исходу.

Комплект генетического скрининга спинальной мышечной атрофии будет включать планшет на 96 ячеек для смешивания реактивов, фильтровальную бумагу для взятия образцов крови новорожденных, реактив для выделения ДНК из пятен сухой крови, а также реактив для определения носительства спинальной мышечной атрофии. Применение метода возможно только в условиях медицинских учреждений.

Для реализации продукта команда GenomeX планирует напрямую обращаться к администрациям российских регионов и городов, а также к руководству частных клиник. Кроме этого, участники проекта думают над продажей скрининговой системы в некоторые зарубежные страны. Подробнее

Все новости